حقایق مهم در مورد آزمایش ژنتیکی سرطان پستان و بررسی ژن BRCA

سرطان پستان و تخمدان دو علت اصلی مرگ و میر زنان بالای 50 سال به حساب می‌آیند. عوامل متعددی در بروز سرطان سینه درگیر هستند، اما بسیاری افراد از نظر ژنتیکی مستعد ابتلا به آن هستند. یکی از راه ها برای افزایش آگاهی، شناخت وضعیت ژنتیکی و بررسی وجود جهش در ژن های BRCA1 و BRCA2 است.

BRCA1 و BRCA2 چه ژن هایی هستند؟

ژن ها همه چیز را در مورد شما از رنگ چشم تا قد شما و حتی بسیاری از بیماری هایی که ممکن است در طول عمر خود به آن مبتلا شوید، تعیین می کنند. اطلاعات موجود در ژن های شما از مادر و پدر شما به ارث رسیده است و شما نیز آن را به فرزندان خود به ارث می دهید.

ژن های BRCA1 و BRCA2 در همه افراد وجود دارد و در حالت طبیعی پروتئین هایی را کد می کنند که تومورها را سرکوب کرده و آسیب DNA را ترمیم می کنند. در عین حال، برخی از افراد ژن جهش یافته را به ارث برده اند که به دنبال آن خطر ابتلا به سرطان سینه برای آن ها صرف نظر از زن یا مرد بودن به میزان قابل توجهی افزایش می یابد.

در جمعیت عمومی، زنان تا 70 سالگی حدود 10% به سرطان سینه مبتلا می شوند. اما در صورتی که جهش در یک یا هر دو ژن BRCA1/2 وجود داشته باشد این درصد به ۴۵ تا ۶۵ درصد افزایش می یابد. البته این نکته رو باید در نظر داشت که وجود هر نوع جهش در این دو ژن لزوماً به معنی افزایش احتمال سرطان نیست و همچنین به این معنی نیست که حتما در طول زندگی درگیر سرطان می شوید، شما هنوز قادر به داشتن یک زندگی سالم هستید، فقط احتمال بروز بیماری در شما افزایش یافته است.

تست BRCA چیست و چرا مهم است؟

همه افراد دارای ژن های BRCA1 و BRCA2 هستند. عملکرد ژن‌های BRCA ترمیم آسیب سلولی و حفظ رشد طبیعی سینه، تخمدان و سایر سلول‌ها است. اما زمانی که این ژن ها حاوی جهش هایی باشند که از نسلی به نسل دیگر منتقل می شوند، ژن ها به طور طبیعی عمل نمی کنند و خطر سرطان سینه، تخمدان و سایر سرطان ها افزایش می یابد. جهش های BRCA1 و BRCA2 ممکن است تا ۱۰ درصد از تمام سرطان های سینه یا ۱ مورد از هر ۱۰ مورد را تشکیل دهند.

آزمایش ژنتیکی BRCA مشخص می کند که آیا شما جهش BRCA ارثی را دارید یا خیر. برای انجام آزمایش ابتدا نمونه خون از شما گرفته می شود و سپس با انجام آزمایشات ژنتیکی، شما از وضعیت جهش BRCA خود آگاه خواهید شد. این آزمایش هیچ خطرات فیزیکی برای شما ندارد. بعد از انجام آزمایشات ژنتیکی، پزشک با انجام مشاوره به شما در درک خطر ابتلا به سرطان به شما کمک کرده و اقدامات احتمالی بعدی را مشخص می کند.

• اگر مبتلا به سرطان هستید، آزمایش ژنتیک می تواند برای کمک به پیشگیری از عود مجدد و انتخاب بهترین روش جراحی و داروها به شما کمک کند. همچنین امکان پیشگیری برای سایر اعضای خانواده مانند دختر، خواهر و مادر شما را فراهم نماید.
• اگر تا به حال سابقه کنسر نداشته‌اید، آزمایش ژنتیک می تواند میزان خطر ژنتیکی شما را مشخص کرده و بهترین روش پیشگیری را برای شما تعیین کند.

چه کسانی  باید آزمایش ژنتیکی BRCA را انجام دهند؟

اگر یکی از شرایط زیر درباره شما صدق می‌کند لازم است مشاوره ژنتیک انجام داده و در صورت لزوم، این آزمایش ژنتیکی را انجام دهید:

1. خودتان سابقه حتی یک مورد از موارد زیر را دارید:

• سرطان پستان در سن کمتر از 50 سالگی
• سرطان سینه سه گانه منفی (Triple negative)
• سرطان پستان دوطرفه (در هر دو سینه)
• سرطان تخمدان در هر سنی
• دو نفر یا بیشتر در اقوام و خانواده شما به سرطان پستان مبتلا شده‌اند
• یکی از اعضای خانواده شما مبتلا به سرطان پستان دوطرفه بوده است
• یکی از بستگان شما به سرطان تخمدان مبتلا شده است
• علاوه بر پستان، سرطان های دیگری نیز در خانواده شما وجود دارد، مانند پروستات، ملانوم، پانکراس، معده، رحم، تیروئید، کولون و یا سارکوم
• یکی از اقوام مرد شما مبتلا به سرطان سینه شده است
• خویشاوندی با نتیجه مثبت در آزمایش BRCA دارید

 برای مشاوره ژنتیک رایگان با شماره 02188920257 تماس بگیرید

در صورت مثبت بودن آزمایش ژنتیک سرطان سینه، چه اقداماتی باید انجام شود؟

1. داشتن غربالگری های بیشتر

2. جراحی کاهش خطر: بعضی از زنان با مشورت پزشک تصمیم به انجام جراحی پیشگیرانه می‌گیرند تا کمک کند خطر ابتلا به سرطان پستان را به کمترین حد کاهش برساند، یعنی یک ماستکتومی دوگانه پیشگیرانه، که بافت هر دو پستان را تخلیه و پستان را با پروتز بازسازی می‌کند همان اقدامی است که آنجلینا جولی انجام داد. جراحی برداشتن تخمدان‌ها هم بعد از 45 سالگی توصیه می‌شود.

3. مصرف دارو برای کاهش خطر: داروهایی مانند تاموکسیفن، رالوکسیفن و مهارکننده‌های آروماتاز می‌توانند احتمال ابتلا به سرطان پستان یا تخمدان را کاهش دهند که با تجویز پزشک مصرف می شوند.

بهترین آزمایشگاه برای آزمایش ژنتیک سرطان سینه و تخمدان BRCA

در آزمایشگاه ژنتیک دكتر زینلی که بزرگترین و مجهزترین آزمایشگاه ژنتیک پزشکی کشور دارای گواهینامه ایزو ۱۵۱۸۹
برای کیفیت آزمایشگاه می‌باشد، آزمایشات مربوط به کنسر با دستگاه‌های آمریکایی و کیت‌های استاندارد اروپایی انجام ‌شود. در این مرکز دستگاه گران قیمت illumina miseq برای توالی یابی استفاده می‌شود و به دلیل انجام آزمایشات در داخل ایران، کمترین هزینه و بالاترین کیفیت در کل کشور ارائه میگرد. خوشبختانه پس از سال 1399 و راه اندازی این آزمایشات، آزمایشگاه ژنتیک پزشکی دکتر زینلی (مای ژن) مورد اعتماد متخصصان جراحی پستان، متخصصان انکولوژی و سایر پزشکان بوده و در کوتاه‌ترین زمان نتایج آزمایش را آماده می‌کند.

هزینه آزمایش ژنتیک سرطان پستان چقدر است؟

در حال حاضر (خرداد ماه 1403) هزینه آزمایش BRCA1/BRCA2 در مرکز مای ژن 10 میلیون تومان است.

چقدر طول می‌کشد جواب آزمایش ژنتیک سرطان سینه و تخمدان آماده شود؟

در آزمایشگاه ژنتیک دکتر زینلی جوابدهی آزمایشات بین یک تا دو ماه طول می‌کشد. گاهی اوقات امکان انجام آزمایش اورژانسی وجود دارد.

 آیا سرطان پستان ارثی است؟

سه نوع سرطان پستان از نظر وراثت وجود دارد:

1. سرطان‌های سینه در 70% موارد از نوع اسپورادیک (sporadic) هستند، یعنی بدون وجود هرگونه سابقه در خانواده اتفاق می‌افتند و فرد اولین کسی در خانواده است که به سرطان پستان مبتلا شده است.
2. حدود 20%  سرطان‌های سینه از نوع فامیلیال (Familial) هستند، یعنی در خویشاوندان درجه یک و درجه دو سابقه ابتلا به سرطان پستان وجود دارد اما جهش قابل شناسایی در فرد نیست، عوامل هورمونی و سایر عوامل ناشناخته مسئول سرطان های فامیلیال هستند.
3. حدود 10%  از سرطان‌های پستان، ژنتیکی هستند و بر اثر وجود یک جهش که فرد از بدو تولد آن را داشته است ایجاد می‌شوند.

نحوه و مراحل انجام آزمایش ژنتیک سرطان پستان BRCA

1. مشاوره با پزشک یا مشاور

با شماره 88920257-021 تماس بگیرید. متخصصان مای ژن در ازمایشگاه ژنتیک دکتر زینلی سابقه پزشکی و خانوادگی شما را بررسی می‌کنند و راهنمایی می‌کنند که آیا تست ژنتیکی برای شما مناسب است. این مشاوره ژنتیک رایگان است.

1. تست ژنتیکی

اگر تست ژنتیکی توصیه شود، شما برای انجام تست خون به آزمایشگاه مراجعه خواهید کرد. برای خونگیری نیازی به ناشتایی نیست.

1. بررسی نتایج

بسته به نوع آزمایش که ممکن است 2 هفته الی 3 ماه طول بکشد، نتایج شما آماده شده و مشاور ژنتیک نتایج را با شما بررسی خواهد کرد و به شما کمک می‌کند تصمیم بگیرید که چه اقداماتی باید انجام شود.

مشاوره رایگان

• برای مشاوره کامل و اطلاع از هزینه‌ها و شرایط، در سایت مای ژن (www.mygene.ir ) اطلاعات تماس خود را وارد کنید تا با شما تماس بگیریم.
• هم‌چنین می‌توانید در ساعات اداری با شماره تلفن 02188920257 تماس حاصل فرمایید.

تحریریه ICTNN شبکه خبری